Es el principal músculo de la respiración y el segundo más importante en el cuerpo después del corazón.
Durante el embarazo, el diafragma se forma por la unión de dos membranas entre la semana 7 y la 10 (en este periodo también se están formando el esófago, el estómago y los intestinos). Hasta ese momento ambas cavidades se comunicaban libremente.
Si las membranas no se unen completamente, queda un orificio (anormal) que hace que el contenido abdominal: intestinos, estómago, hígado, bazo y riñones, puedan subirse al tórax. A este defecto se le llama Hernia Diafragmática Congénita (HDC).
Congénita significa “que nació con” y el término “hernia”se refiere tanto al orificio en el diafragma como al desplazamiento de los órganos abdominales hacia la cavidad torácica.
La herniación de estos órganos ocupa un espacio grande e impide que los pulmones se desarrollen y crezcan a su tamaño normal. El crecimiento de ambos pulmones esta disminuido, a esto se le llama hipoplasia pulmonar.Mientras el feto está en la matriz, esto no es un problema porque la llegada de oxígeno se hace a través de la placenta y el bebé no necesita de sus pulmones para respirar, sin embargo, si al nacer sus pulmones son demasiado pequeños, el bebé no será capaz de respirar para sobrevivir.
El orificio en el diafragma puede variar mucho en tamaño e ir de 2 a 5 centímetros o a una total ausencia del diafragma en un lado. Los bebés que tienen un “foramen” u orificio grande, tendrán problemas desde el momento de nacer y muchos de ellos no sobreviven.
Las HDC se pueden localizar del lado izquierdo, del derecho, o en ambos lados, que son las menos frecuentes. Fue descrita por primera vez en 1848 y la primera cirugía para corregir este problema la hizo Robert Gross en 1946.
En los recién nacidos, constituye alrededor del 8% de todas las malformaciones congénitas mayores y es la causa más grave de falla respiratoria.
¿POR QUÉ ES UN PROBLEMA LA HERNIA
DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA?
Porque es importante considerar que mientras que un pulmón sano está formado por millones de alveolos (sacos que contienen aire donde se realiza el intercambio de gases durante la respiración), en un pulmón con hipoplasia pulmonar puede haber:
✓ Menos alveolos de lo normal
✓ Los alveolos presentes pueden llenarse de aire sólo parcialmente
✓ Los alveolos se desinflan fácilmente (antes de cumplir su función) debido a una falta de un fluido lubricante llamado “surfactante”
✓ las arterias que van hacia los pulmones están engrosadas y esto hace que se eleve la presión arterial dentro de los pulmones (hipertensión pulmonar).
Cuando todo esto sucede, el bebé no puede tomar suficiente oxígeno para sobrevivir.
✓ El subdesarrollo alcanza también a los intestinos, especialmente si no están recibiendo un flujo sanguíneo adecuado el cual es absolutamente necesario para que se desarrollen y funcionen apropiadamente.
- Si la detención del desarrollo diafragmático se produce precozmente en útero, el recién nacido presenta una amplia comunicación entre tórax y abdomen.
- Si la detención de la formación se produce después de formado el tabique membranoso, la hernia será menor.
Estudios demuestran que los defectos del diafragma ocurren en los inicios de su desarrollo más que en los posteriores.
✍ Asociación a otras anomalías
La HDC es también una preocupación porque puede estar asociada a otras anomalías que pueden incluir al corazón, al sistema genitourinario, gastrointestinal y nervioso central o puede haber anomalías cromosómicas.
✍ TIPOS DE HERNIAS DIAFRAGMÁTICAS.
Las HDC se clasifican en varios tipos:
✓ Hernia de Bochdalek o hernia posterolateral:
Este defecto se ubica en la parte posterior y lateral del diafragma, es el más común y generalmente se acompaña de herniación o subida del estómago, intestinos, hígado y/o bazo hacia la cavidad torácica.
***Puede ser de dos tipos:
- Un defecto del diafragma acompañado de una ausencia o deficiencia del anillo posterior y lateral de los musculos
- Un defecto del diafragma con un anillo muscular casi intacto
Cuando el orificio es muy grande y aparenta ausencia del diafragma, entonces se habla de “ausencia o agenesia del diafragma”; este defecto probablemente representa a un tipo severo de hernia de Bochdalek más que a una entidad distinta de hernia.
Si la hernia se forma antes del desarrollo del pulmón, éste se forma muy pequeño (hipoplásico) y su compromiso es severo.
Si es posterior a su desarrollo, la hipoplasia es menor o no existe. Generalmente los síntomas se manifiestan en las primeras horas del nacimiento y por la falta de desarrollo del pulmón, la morbilidad y la mortalidad son muy altas.
✓ Hernia Morgagni:
Es más frecuente en las niñas y representa el 2% de la totalidad de los casos de HDC.
Se localiza en la parte anterior del diafragma y se debe a la falta de desarrollo de un tendón localizado en la mitad del diafragma. Cuando un bebé nace con una hernia de Morgagni puede presentar síntomas o no.
La hernia de Morgagni constituye una rara entidad cuyo diagnóstico puede sospecharse en la radiografía de tórax.
Es importante tenerla en cuenta ya que un retraso en el diagnóstico puede dar lugar a aparición de complicaciones, sobre todo digestivas y respiratorias.
✓ Hernia central:
Este tipo de hernia es un defecto raro del diafragma que involucra la parte central tendinosa del diafragma. El anillo muscular del diafragma se encuentra completo.
✓ Otras hernias anteriores asociadas con
la Pentalogía de Cantrell:
Es un tipo raro y severo de hernia diafragmática en bebés que tienen Pentalogía de Cantrell el cual incluye también defectos en la pared abdominal superior al ombligo, esternón bajo y problemas del corazón.
✓ Hernia Hiatal:
La causa de la hernia hiatal es desconocida y muchas personas nacen con ella. Puede ser el resultado del debilitamiento de los tejidos musculares que dan apoyo a los órganos. Las molestias aparecen en la etapa adulta y una de las causas es la obesidad.
✍ CAUSAS:
Se desconoce la causa de las hernias congénitas y se considera como una condición multifactorial, lo que quiere decir que hay muchos factores, tanto genéticos como ambientales, que contribuyen a su formación:
✓ Factores genéticos:
- La HDC se puede asociar con anormalidades en los cromosomas como: la trisomía 13, 18 o 21, tetrasomía 12p y mosaicismos (cuando hay células con cromosomas normales y células con cromosomas anormales).
- La HDC puede encontrarse también en padecimientos que no están asociados a defectos en los cromosomas como el Síndrome de Lange
- Factores teratogénicos medicamentos o sustancias que causan malformaciones.
- Factores ambientales. Se ha visto que la una dieta deficiente en vitamina A, puede ser importante para el desarrollo del feto durante el embarazo.
✍ SÍNTOMAS:
La hernia diafragmática congénita, es un defecto de consecuencias muy graves. Los síntomas van a depender del grado de hipoplasia del pulmón.
Sus manifestaciones o síntomas van desde una deficiencia respiratoria severa al nacer hasta el hallazgo por radiografía de tórax en edades mayores.
*Algunos de ellos son:
✓ Dificultad respiratoria:
Inmediatamente después del parto, los pulmones necesitan respirar y obtener oxigeno y si estos son demasiado pequeños el bebé desarrollará un problema que puede ser muy severo conocido como insuficiencia respiratoria y puede estar asociado con insuficiencia circulatoria.
✓Respiración acelerada (taquipnea):
El intercambio de gases dentro del pulmón (toma de oxígeno y salida de CO2) es muy bajo lo que hace que el bebé acelere el ritmo de sus respiraciones.
✓ Latidos cardíacos acelerados (taquicardia):
A medida que el niño comienza a respirar, llorar y tragar, entra aire en los intestinos que se metieron en el tórax. El incremento en el tamaño de los intestinos presiona el otro lado del tórax, pulmón y corazón y en poco tiempo puede causar una situación potencialmente mortal (por la cual el bebé puede requerir medidas agresivas de resucitación al nacer).
✓ Color azulado de la piel (cianosis)
Debida a la insuficiencia respiratoria.
✓ Desarrollo anormal del pecho en el que un lado es mayor que el otro.
En general se podrá observar el abdomen hundido (cóncavo) y en la auscultación, detectará, presencia de ruidos intestinales en el tórax, desplazamiento del ruido cardíaco y ausencia de ruido respiratorio en el lado afectado. (el pulmón normal, emite ruidos respiratorios provocados por la entrada y salida de aire cuando respiramos).
- Un bebé que tiene HDC de Morgagni, puede o no, tener estos síntomas.
✍ DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de hernia diafragmática congénita puede tener lugar durante el embarazo o después del nacimiento.
1- Diagnóstico Prenatal:
Durante la visita mensual (alrededor de la semana 16), el ultrasonido de control puede revelar la existencia de una hernia diafragmática o lo que se sospecha como una HDC.
Es indispensable que el médico confirme este diagnóstico y que se establezca:
- Si se trata de un defecto aislado o asociado a otros problemas.
En caso de ser aislado, evaluar el grado de afectación pulmonar para así determinar qué tanta ayuda va a necesitar el bebé para respirar y establecer un pronóstico lo más preciso posible.
***Se solicitará una serie de estudios:
✓ Ecografía especializada: que puede mostrar los contenidos abdominales en la cavidad torácica y el estado del corazón del bebé.
En casos de hernias derechas, el diagnóstico es un poco más difícil debido a que el hígado y el pulmón del bebé son de características semejantes en el ultrasonido
✓ Amniocentesis: extracción de líquido amniótico para estudio de los cromosomas fetales (cariotipo)
✓ Resonancia magnética nuclear: Actualmente existe la posibilidad de realizar este estudio durante el embarazo lo que permite precisar la anatomía de la hernia.
2- Diagnóstico Postnatal:
El inicio y la severidad de los síntomas dependen de la cantidad de vísceras abdominales herniadas hacia el tórax y del grado de hipoplasia pulmonar.
Después del nacimiento, el pediatra llevará a cabo un examen físico del bebé. Si además de los síntomas mencionados con anterioridad, observa anormalidades en la cara o en cualquier otra parte del cuerpo, solicitará también la consulta con un genetista.
***Estudios de laboratorio y de imagen:
- Análisis de sangre para valorar la función respiratoria de los pulmones así como otros elementos: Niveles de azúcar y electrolitos (los electrólitos como el sodio, el calcio el potasio, intervienen en la función respiratoria y cardíaca)
Es importante mantener los niveles normales de azúcar en sangre ya que es el principal combustible del cerebro.
- Radiografía de Tórax.Este estudio confirma generalmente el diagnóstico; revelará la hernia y los órganos digestivos que se encuentren en el tórax desplazando al corazón y a los pulmones. El médico buscará también si hay signos de obstrucción intestinal.
- Ultrasonido de corazón:la incidencia de anomalías cardíacas es alta y es por eso que es importante hacer este estudio poco después del nacimiento del bebé. Los defectos cardíacos pueden ser leves o muy severos.
- La Ecocardiografía para determinar si la masa cardíaca del ventrículo izquierdo está disminuida.
- Ultrasonido de riñones para identificar anomalías de los conductos genitourinarios.
- Ultrasonido de cráneo, para descartar defectos del tubo neural y evaluar alteraciones como hemorragias o infartos cerebrales (una zona del cerebro muerta por falta de oxigenación) o anomalías congénitas.
- La tomografía axial computarizada (TAC) puede identificar y clasificar los defectos en pequeños, medianos y grandes.
✍ TRATAMIENTO
Tratamiento convencional al nacimiento. Consiste en dar soporte respiratorio inmediatamente al nacimiento mediante diversos tipos de ventiladores y reparar después el defecto en el diafragma una vez que el recién nacido se encuentre en condiciones lo suficientemente estables para soportar una cirugía.
- Tratamiento intrauterino. En la actualidad, en aquellos casos con una baja expectativa de supervivencia,el médico especialista puede considerar una terapia prenatal, la oclusión traqueal fetoscópica que ayude a incrementar las oportunidades de supervivencia que tendría con un manejo postnatal convencional.
La intervención consiste en un tratamiento fetoscópico (utilizando endoscopia fetal). Es una terapia mínimamente invasiva. Se realiza en quirófano y bajo anestesia peridural y la madre normalmente permanece ingresada de uno a dos días.
- Manejo Postnatal: El equipo médico determinará el tratamiento basándose en los siguientes factores:
✓ El momento en el que se diagnosticó el problema (durante el embarazo o al nacer)
✓La salud general de tu bebé y su historia médica.
✓La severidad del problema.
✓La tolerancia del bebé para ciertos medicamentos, procedimientos o terapias.
✓La opinión o preferencia de los padres.
****El tratamiento puede incluir:
- Manejo en el momento de nacer: al nacer el bebé e iniciar la respiración, los intestinos se llenarán de aire y esto aumentará la compresión en la cavidad torácica. El neonatólogo le instalara, tan pronto como sea posible, una sonda a través de la nariz hasta el estómago para sacar el aire y así ayudar a la descompresión.
- Cuidados neonatales en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI): El tratamiento inmediato es para controlar las condiciones respiratorias, cardiocirculatorias y metabólicas del bebé. La hernia diafragmática fue considerada por mucho tiempo, una emergencia quirúrgica, pero se ha demostrado que la estabilización preoperatoria mejora la sobrevida y proporciona un tiempo prudencial de evaluación para evitar la cirugía en aquellos casos de muy mal pronóstico.
- Se medirá constantemente el nivel de oxígeno en la sangre del bebé y esto se logra por medio de un aparato especial llamado “oxímetro” que se coloca en la mano o en el pie.
- Se canalizará una vena para pasarle en suero todos los medicamentos que necesita para estabilizar su metabolismo.
Si el bebé no es capaz de mantener un buen nivel de oxigenación a pesar del respirador mecánico, entonces el equipo médico considerará la posibilidad de usar un oxigenador extracorpóreo. Este tipo de oxigenación puede hacerse solamente en instituciones hospitalarias altamente especializadas en este tratamiento.
- ECMO (Oxigenador de Membrana Extracorpórea): reemplaza el trabajo del corazón y de los pulmones: llevar oxígeno al torrente sanguíneo y bombear la sangre a todo el cuerpo. El ECMO es un sistema complejo que puede utilizarse en forma temporal mientras que el estado de salud del bebé se estabiliza y mejora.
***Los criterios básicos que siguen los especialistas para que los bebés puedan ser trasferidos a la unidad de ECMO son los siguientes.
- Una edad gestacional de 34 semanas
- Un peso mayor de 2Kg
- No haber presentado en el ultrasonido del cerebro, datos de hemorragias intracraneales o malformaciones congénitas.
- No haber permanecido en el ventilador mecánico, más de 14 días
- No presentar malformaciones congénitas de corazón, graves, o inoperables.
- El surfactante es un fluido que es producido normalmente por nuestro organismo y que ayuda a que los alveolos no se colapsen y se mantengan abiertos y saludables. Los bebés con HDC generalmente no producen suficiente surfactante, han demostrado que la administración de surfactante no acortó la duración de ni disminuyó la necesidad de oxígeno a los 30 días comparado con los pacientes que no recibieron surfactante.
- Cirugía: El tratamiento específico de la hernia diafragmática es la cirugía. Cuando la condición del bebé ha mejorado, es el momento para que el cirujano pediatra haga la reparación de la hernia por medio de una cirugía. Esto generalmente se hace entre los primeros 10 días de vida.
¿Quién tiene riesgo de padecer esta anomalía?
Cualquier mujer embarazada puede tener un bebé con esta malformación. En los padres de un afectado la posibilidad de que ésta se vuelva a presentar en los siguientes embarazos es del 2%.
✍ PRONÓSTICO
La hernia del diafragma por sí misma no tiene un efecto adverso; el pronóstico depende de la hipoplasia pulmonar, la hipertensión pulmonar y la deficiencia de surfactante.
Para aquellos bebés que tienen HDC el pronóstico ha mejorado en la actualidad gracias a los adelantos en el cuidado inmediato y en la cirugía reparadora.
✍ PREVENCIÓN
No hay una forma de prevención conocida. Se indica Consejo Genético para los padres del bebé que haya presentado este problema, para investigar las posibilidades de repetición.
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