Síndrome de Apert

El síndrome de Apert o Acrocefalosindactilia es un trastorno de nacimiento por el cual se presenta una anomalía cráneo facial debido al cierre prematuro de los huesos del cráneo y fusión de los dedos de las manos y los pies.

➡ Causas

Se produce debido a una mutación genética en el gen FGFR2 ubicado en el cromosoma 10 que controla el factor de crecimiento de fibroblasto de tipo 2.

Es un trastorno congénito (de nacimiento) y hereditario (autosómico dominante) que se hereda en un 50% de las ocasiones aunque también puede producirse por mutaciones espontáneas.

Su incidencia es de 1 por cada 100.000 o 160.000 niños nacidos vivos.

➡ Síntomas

Las personas que padecen el síndrome de Apert presentan al nacer:

√ Craneosinostosis (cierre precoz de las suturas del cráneo)

√ Sindactilia de manos y pies (unión de los dedos)
Generalmente de los dedos índice, medio y anular en la mano y segundo, tercero y cuarto dígitos en los pies.

√ Alteraciones faciales típicas

√ cara plana

√ cráneo corto

√ maxiliar inferior exagerado

√ hiperterolismo (ojos muy separados)

√ estrabismo

√ nariz deprimida y pequeña

- En ocasiones labio leporino u otros defectos en el paladar.

***Posteriormente se suelen presentar los siguientes síntomas:

√ Anquilosis en las articulaciones (falta o disminución de movilidad en las articulaciones) en hombros, codos o caderas

√Retardo mental.
No es una regla fija y pueden haber normalidad sin ningún retraso mental

√ Acné importante en la adolescencia

➡ Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Apert.

Se puede utilizar cirugía antes de los 6 meses para retrasar el cierre de las suturas craneales.
La cirugía también puede ayudar posteriormente (alrededor de los 6 años) a reparar los defectos en los dedos de manos y pies.

➡ El pronóstico es incierto dependiendo del grado de afectación.